Согласно новому сообщению, 19-летний мужчина из Китая стал самым молодым пациентом в мире, у которого диагностирована вероятная болезнь Альцгеймера. В течение двух лет у пациента наблюдались потеря памяти и проблемы с концентрацией внимания в школе, и обследовавшие его врачи пришли к выводу, что он соответствует диагностическим критериям заболевания, которое чаще всего встречается у людей старше 65 лет.
Семья пациента в этом случае не имела в анамнезе болезни Альцгеймера, и в детстве не было никаких признаков того, что он может подвергаться особому риску неврологического заболевания. Однако в отчете о болезни очень подробно описано влияние, которое проблемы с памятью начали оказывать на него за год до того, как ему поставили диагноз.
«Он не мог вспомнить ни событий, произошедших накануне, ни места, где находились его личные вещи. Ему также было трудно читать и реагировать. […] Он не мог вспомнить, ел он или нет […] Он не смог завершить свое образование и был вынужден уйти из средней школы, хотя его успеваемость была выше средней, прежде чем он начал испытывать значительное снижение когнитивных способностей два лет назад».
Болезнь Альцгеймера с ранним началом, возникающая у людей в возрасте до 65 лет, составляет около 5-10 процентов всех случаев. У самых молодых пациентов – у которых симптомы начинаются в возрасте до 30 лет – почти всегда виновата генетическая мутация.
Однако медицинская бригада уже знала, что наследственная мутация вряд ли была причиной этого случая – как упоминалось ранее, ни у кого в семье пациента не было деменции. Исследователи провели полногеномное секвенирование , подтвердив отсутствие каких-либо доказательств какой-либо генетической мутации, которая могла бы объяснить симптомы пациента в таком молодом возрасте.
Также был проведен ряд других диагностических тестов. Когнитивные тесты, в ходе которых пациенту приходилось слушать и повторять серию слов после короткой или длительной задержки, обнаружили, что его память «значительно нарушена». Снимки головного мозга показали изменения в гиппокампе и височной доле, а образцы спинномозговой жидкости (СМЖ) пациента выявили повышенные уровни биомаркеров, связанных с болезнью Альцгеймера.
Однако тесты не обнаружили характерных бляшек белка амилоида-β и клубков тау-белка, которые являются признаками болезни Альцгеймера в мозге. Медики обсуждают, почему это могло быть так, предполагая, что возраст пациента мог защитить его от накопления патологических белков: «Поскольку пациент был очень молод, его быстрый метаболизм мог поставить под угрозу выработку [амилоида-β», что привело к в меньшем количестве отложений амилоида в мозге».
Что касается тау, то авторы указывают на тот факт, что повышенное содержание тау в спинномозговой жидкости, которое было у пациента, имеет тенденцию предшествовать образованию тау-клубков в мозге. «Поэтому, — пишут авторы, — отрицательный результат [визуализации] у нашего пациента не стал причиной исключения диагноза».
Еще одним ограничением исследования было то, что медицинская бригада сочла пациента слишком молодым для проведения биопсии головного мозга из-за инвазивного характера процедуры и риска серьезных побочных эффектов. Поскольку этот тест невозможно было выполнить, авторы пишут, что за пациентом необходимо будет наблюдать, чтобы составить карту прогрессирования заболевания в долгосрочной перспективе.
В целом результаты всех исследований привели команду к диагнозу вероятной болезни Альцгеймера, что очень важно для нашего понимания патологии состояния, которое имеет такое огромное глобальное воздействие.
Как написали авторы исследования: «Исследование тайн молодых людей с болезнью Альцгеймера может стать одним из самых сложных научных вопросов будущего».
