Комплексное исследование ДНК было сосредоточено на человеке, который жил тысячи лет назад в регионе Черного моря, раскрывая захватывающие идеи. Этот древний человек был носителем генетической мутации, которая обеспечивала защиту от болезни, не существовавшей в то время, но актуальной для современных медицинских проблем. Исследование опубликовано в журнале CELL.
Это подводит нас к центральному вопросу исследования: что связывает этого древнего человека с современной медициной ВИЧ? Недавние результаты исследований Копенгагенского университета указывают на значительную связь.
От 18 до 25 процентов населения Дании обладают генетической мутацией, которая может придавать устойчивость или даже иммунитет к ВИЧ. Это открытие играет важную роль в разработке современных методов лечения вируса. Ранее происхождение и причины этой мутации были неизвестны, но с помощью передовых технологий ДНК исследователи разгадали эту генетическую загадку.
«Оказывается, этот вариант возник у одного человека, который жил в районе Черного моря между 6700 и 9000 лет назад», — говорит профессор Саймон Расмуссен из Центра фундаментальных метаболических исследований (CBMR) Фонда Ново Нордиск в Копенгагенском университете, автор-корреспондент нового исследования, картирующего мутацию. Он добавляет: «ВИЧ — сравнительно новое заболевание, ему менее 100 лет, поэтому это почти совпадение и очень интересно, что генетическая вариация, возникшая тысячи лет назад, также защищает от современного вируса, такого как ВИЧ».
Чтобы точно определить происхождение и время мутации, исследователи изначально картировали ее, изучив генетический материал 2000 человек со всего мира. Впоследствии они разработали инновационную технологию на основе ИИ для обнаружения этой мутации в древней ДНК, извлеченной из старых костей. Исследование включало анализ данных более чем 900 скелетов, охватывающих периоды от раннего каменного века до эпохи викингов.
«Глядя на этот большой набор данных, мы можем определить, где и когда возникла мутация. В течение некоторого периода мутация полностью отсутствует, но затем она внезапно появляется и распространяется невероятно быстро. Когда мы объединяем это с нашими знаниями о миграции людей в то время, мы также можем точно определить регион, где возникла мутация», — объясняет первый автор Кирстин Равн, старший научный сотрудник CBMR.
Таким образом, исследователи успешно проследили мутацию до человека из региона Черного моря примерно 9000 лет назад, идентифицировав этого человека как общего предка всех носителей этой генетической вариации. Это поднимает интригующий вопрос: почему значительное число датчан обладают генетической мутацией, которая обеспечивает защиту от болезни, которая не присутствовала в то время? Исследователи предполагают, что эта мутация быстро распространилась, потому что она давала нашим предкам выгодное преимущество.
«Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов», — объясняет Леонардо Кобуччио, соавтор и постдок CBMR. Он и Кирстин Равн поясняют:
«Удивительно, что эта вариация нарушает работу иммунного гена. Звучит негативно, но, вероятно, она была полезна. Чрезмерно агрессивная иммунная система может быть смертельно опасной — вспомните аллергические реакции или тяжелые случаи вирусных инфекций, таких как COVID-19, когда иммунная система часто наносит ущерб, который убивает пациентов.
По мере того, как люди переходили от охоты и собирательства к совместному проживанию в сельскохозяйственных обществах, давление инфекционных заболеваний возрастало, и более сбалансированная иммунная система могла оказаться полезной».
