Макак-резус — самый широко изученный нечеловеческий примат в биомедицинских исследованиях. Проект секвенирования генома этого вида, возглавляемый исследователями из Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури и Вашингтонского университета, создал новую основу для изучения этого важного примата. Исследования, опубликованные в журнале Science, установили новую эталонную сборку генома и идентифицировали более 85 миллионов генетических вариантов у макаки-резуса, крупнейшую на сегодняшний день базу данных генетических вариаций для любого одного вида приматов, кроме человека.
«Это большой шаг вперед в объеме имеющейся у нас информации о генетических вариациях макак резус», — сказал д-р Джеффри Роджерс, доцент Центра секвенирования генома человека и отдела молекулярной генетики и генетики человека в Бейлоре и один из авторов исследования. «Мы фактически идентифицировали тысячи новых мутаций в популяции исследуемых животных. Теперь коллеги по всей стране, которые исследуют различные аспекты здоровья и болезней с помощью макак-резус, могут начать использовать эту информацию».
Д-р Уэсли К. Уоррен из Университета Миссури и д-р Эван Эйхлер из Вашингтонского университета, также авторы исследования, использовали комбинацию нескольких передовых технологий для существенного улучшения эталонной сборки генома макаки резус, впервые созданной в 2007 году. Опубликованный сегодня новый эталонный геном дает более полную и точную картину последовательности ДНК макак-резус. Это улучшение может способствовать более сложному и подробному анализу фундаментальных вопросов молекулярной генетики, клеточной биологии и физиологии.
«Когда мы соединили этот более качественный геномный эталон с более широким секвенированием экспрессируемых генов, наша команда обнаружила генные структуры, уникальные для макак, а также определенные повторяющиеся последовательности, подвергающиеся делециям, которые предполагают, что эволюционная конкуренция по подавлению расширения этих элементов продолжается и сегодня», — рассказали ученые.
Исследователи из Центра секвенирования генома человека Бейлора секвенировали геномы 853 макак резус из исследовательских институтов по всей стране и сравнили их с новым эталонным геномом. Анализ генома показал, что у макак-резусов больше генетических вариантов, чем у людей. Среди миллионов идентифицированных генетических вариантов исследователи обнаружили несколько повреждающих мутаций в генах, которые, как известно, вызывают генетические нарушения у людей, включая аутизм, наследственную слепоту и некоторые другие.
«Мы можем найти естественные модели генетических нарушений, исследуя популяцию макак резус», — сказал Роджерс. «Мы найдем животных, которые от природы несут интересные и полезные генетические мутации, которые могут помочь нам понять генетические вариации и восприимчивость к заболеваниям у людей. Макаки-резус также широко изучаются приматологами и эволюционными биологами, поэтому этот новый эталонный геном также даст новое представление эволюция нечеловеческих геномов приматов и человека».
