Когда первые современные люди появились в Восточной Африке где-то между 200 000 и 300 000 лет назад, мир сильно отличался от сегодняшнего. Возможно, самая большая разница заключалась в том, Homo sapiens — были лишь одним из нескольких типов людей (или гомининов), которые одновременно существовали на Земле.
От хорошо известных неандертальцев и более загадочных денисовцев в Евразии до миниатюрного «хоббита» Homo floresiensis на острове Флорес в Индонезии и до Homo naledi, обитавшего в Южной Африке. Затем, между 30 000 и 40 000 лет назад, все виды этих гоминидов, кроме одного, исчезли, и впервые современные люди остались одни.
До недавнего времени одной из загадок истории человечества было то, взаимодействовали ли наши предки и спаривались ли они с этими другими типами людей до того, как те вымерли. Этот увлекательный вопрос был предметом больших и часто спорных дебатов среди ученых на протяжении десятилетий, потому что данных, необходимых для ответа на этот вопрос, просто не существовало. На самом деле многим казалось, что этих данных никогда не будет.
Сванте Паабо, однако, был более упорным и настойчивым. Его настойчивость в разработке инструментов для извлечения, секвенирования и интерпретации древней ДНК позволила в итоге секвенировать геномы неандертальцев, денисовцев и ранних современных людей, живших более 45 000 лет назад.
За разработку этой новой области палеогеномики Паабо был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года. Эта награда является не только заслуженным признанием триумфов Паабо, но и эволюционной геномики и идей, которые она может внести в более полное понимание человеческого здоровья и болезней.
Генетические исследования живых людей за последние несколько десятилетий выявили общие контуры истории человечества. Наш вид возник в Африке, рассеявшись с этого континента около 60 000 лет назад и в конечном итоге распространившись почти во все обитаемые места на Земле. Другие типы людей существовали по мере того, как современные люди мигрировали по всему миру, но генетические данные показали мало доказательств того, что современные люди спаривались с другими гоминидами.
Однако за последнее десятилетие изучение древней ДНК, извлеченной из окаменелостей возрастом до 400 000 лет, выявило поразительные новые повороты в истории человечества.
Например, геном неандертальца предоставил данные, необходимые для окончательного доказательства того, что люди и неандертальцы спаривались. Живущие сегодня неафриканцы унаследовали около 2% своих геномов от неандертальских предков благодаря такому скрещиванию.
Одним из самых больших сюрпризов стало то, что когда Паабо и его коллеги секвенировали древнюю ДНК, полученную из небольшого фрагмента кости пальца, который, как предполагалось, принадлежал неандертальцу, оказалось, что это совершенно неизвестный тип человека, которого теперь называют денисовцами. Люди и денисовцы также спаривались, причем самый высокий уровень денисовской родословной присутствует сегодня — от 4% до 6% — у людей океанического происхождения.
Поразительно, но древняя ДНК женщины возрастом 90 000 лет показала, что ее мать была неандерталькой, а отец — денисовцем. Хотя до сих пор остается много вопросов без ответов, картина, вырисовывающаяся из анализа древней и современной ДНК, состоит в том, что множественные гоминины не только пересекались во времени и пространстве, но и что спаривание было относительно обычным явлением.
Оценка доли предков современных людей от неандертальцев или денисовцев, безусловно, интересна. Но пропорции предков дают ограниченную информацию о последствиях этих древних спариваний.
Например, влияет ли ДНК, унаследованная от неандертальцев и денисовцев, на биологические функции наших клеток? Влияет ли эта ДНК на такие черты, как цвет глаз или восприимчивость к болезням? Были ли последовательности ДНК наших эволюционных кузенов когда-либо полезными, помогая людям адаптироваться к новым условиям?
Чтобы ответить на эти вопросы, нужно идентифицировать фрагменты ДНК неандертальца и денисовца, разбросанные по геномам современных людей.
В 2014 году были опубликовали первые карты неандертальских последовательностей, сохранившихся в ДНК современных людей. Сегодня примерно 40% генома неандертальца было восстановлено не путем секвенирования древней ДНК, извлеченной из окаменелости, а косвенным путем путем объединения последовательностей неандертальца, которые сохранились в геномах современных людей.
А в 2016 году ученые опубликовали первые исчерпывающие каталоги последовательностей ДНК современных людей, унаследованных от денисовских предков. Удивительно, но когда были проанализированы денисовские последовательности, которые сохранились у людей сегодня, было обнаружено, что они произошли от двух разных денисовских популяций, и, следовательно, между денисовцами и современными людьми произошло по крайней мере две отдельные волны пересечения.
Анализ ДНК неандертальцев и денисовцев у современных людей показывает, что некоторые из их последовательностей были вредными и быстро были удалены из человеческих геномов. Фактически, первоначальная доля неандертальцев среди людей, живших примерно 45 000 лет назад, составляла около 10%. Это количество, как сообщает новостной агрегатор planet-news.ru, быстро снизилось за небольшое количество поколений до 2%, наблюдаемых у современных людей.
Удаление вредных архаичных последовательностей также создало большие области человеческого генома, которые значительно лишились как неандертальских, так и денисовских предков. Эти пустыни архаичных последовательностей гоминидов интересны тем, что они могут помочь определить генетические изменения, которые вносят свой вклад в уникальные черты современного человека, такие как наша способность к языку, символическому мышлению и культуре, хотя ведутся споры о том, насколько эти черты уникальны для современных людей.
Напротив, есть также последовательности, унаследованные от неандертальцев и денисовцев, которые были полезными и помогли современным людям адаптироваться к новым условиям, когда они рассеялись из Африки. Неандертальские версии нескольких генов, связанных с иммунитетом, стали часто встречаться в нескольких неафриканских популяциях, что, вероятно, помогло людям защититься от воздействия новых патогенов. Точно так же от денисовцев была унаследована версия гена EPAS1, который способствует адаптации к высокогорью у тибетских популяций.
Также становится ясно, что последовательности ДНК, унаследованные от предков неандертальцев и денисовцев, вносят свой вклад в бремя болезней у современных людей. Было показано, что последовательности неандертальцев влияют как на восприимчивость, так и на защиту от тяжелого COVID-19. Также было показано, что архаичные последовательности гоминина влияют на восприимчивость к депрессии, диабету 2 типа и глютеновой болезни среди других. Текущие исследования, несомненно, откроют больше о том, как происхождение неандертальцев и денисовцев влияет на болезни человека.