Самая большая генетическая база данных древних людей проливает новый свет на некоторые современные заболевания, такие как рассеянный склероз (РС), а также на то, почему среди людей существуют различия, когда дело касается других наследственных признаков, таких как рост.
Один из выводов заключается в том, что гены, ответственные за рассеянный склероз, возможно, стали более распространенными, потому что они помогали людям противостоять инфекциям, передающимся от животных.
Другие результаты включают объяснение того, почему болезнь Альцгеймера чаще встречается в некоторых группах, чем в других, и почему люди из Северной Европы, как правило, выше, чем жители юга континента.
«То, что происходило тысячи лет назад, может иметь действительно глубокие последствия для здоровья и долголетия людей, живущих в настоящее время», — говорит Эван Ирвинг-Пиз из Копенгагенского университета в Дании.
Гены людей, происходящих из Европы и Западной Азии, сформировались в результате трех крупных волн миграции. Современные люди, ведущие образ жизни охотников-собирателей, впервые прибыли в эти регионы около 45 000 лет назад. Затем, около 11 000 лет назад, произошла волна фермеров с Ближнего Востока, за которой последовал дальнейший приток скотоводов из евразийской степи, которые теперь называются ямным народом.
Чтобы понять, как эти массовые движения повлияли на современное состояние здоровья, команда Ирвинга-Писа проанализировала образцы костей и зубов почти 5000 древних останков, найденных в музейных коллекциях Европы и Западной Азии, возраст самого старого из которых составляет 34 000 лет.
Последние исследования сообщают о первой партии образцов, подлежащих анализу, на основе около 1600 человек. Команда сравнила этих людей с генетическими данными 410 000 человек из огромного набора медицинских данных под названием UK Biobank, анализируя только белых участников, чтобы отобрать тех, кто имеет европейское происхождение.
Команда начала с сосредоточения внимания на рассеянном склерозе — аутоиммунном заболевании, которое возникает, когда иммунная система начинает атаковать нервы, что часто приводит к прогрессирующей инвалидности. Предыдущие исследования обнаружили 233 генетических варианта, которые связаны с более высоким риском развития рассеянного склероза.
Результаты показывают, что среди современных жителей Великобритании люди с более высоким генетическим риском рассеянного склероза имеют больше предков из Ямной. Команда также обнаружила, что некоторые из этих генетических вариантов, предрасполагающих к рассеянному склерозу, впервые возникли в Ямной и стали более часто встречаться у их потомков по мере распространения на запад через Европу.
Учитывая, что некоторые из 233 вариантов, связанных с рассеянным склерозом, также влияют на иммунную систему, а также то, что ямные жили среди животных, исследователи пришли к выводу, что гены, ответственные за рассеянный склероз, вероятно, помогли ямным отбиваться от бактерий и вирусов, которые могут передаваться людям от животные. Команда также ранее показала, что некоторые варианты риска рассеянного склероза связаны с частичной устойчивостью к туберкулезу.
В другой статье исследователи пролили свет на то, как наше происхождение влияет на генетический риск болезни Альцгеймера. Сегодня люди с большей вероятностью имеют ген под названием ApoE4, который приводит к более высокому риску развития болезни Альцгеймера, если они имеют большее происхождение от первых популяций охотников-собирателей в Европе.
Альтернативный вариант этого гена, названный ApoE2, который приводит к снижению риска развития болезни Альцгеймера, по-видимому, возник у прибывших жителей Ямной, возможно, потому, что он обеспечивал защиту от малярии или неизвестной вирусной инфекции, пишут исследователи в своей статье.
Вариант, защищающий от болезни Альцгеймера, не дает репродуктивного преимущества, поэтому он не был выбран в ходе эволюции из-за его воздействия на деменцию, учитывая, что это состояние обычно возникает спустя много времени после того, как люди могли бы иметь детей, говорит Бенджамин Трамбл из Аризоны. государственного университета, который не принимал участия ни в одном из исследований.
«Самое интересное в этой статье то, что они заглядывают вглубь времени и говорят, что могло быть тогда выгодно или невыгодно», — говорит Трамбл. «Слишком часто мы фокусируемся на современной среде и говорим, что определенный ген просто вреден. Нам нужно подумать о том, какое избирательное давление оказывалось в разные моменты времени».
Еще один вывод анализа заключается в том, что среди людей, живущих в Европе, те, у кого больше ямных предков, как правило, выше ростом, что может объяснить, почему люди в Северной Европе в среднем имеют более высокий рост, чем жители Южной Европы.
