Генная мутация, характерная для неандертальцев и встречающаяся у многих жителей Южной Азии, связана с увеличением мышечной массы у взрослых примерно на 270 грамм. Результаты исследования были опубликованы в журнале Current Biology.
Количество мышечной массы, которую вы нарастите благодаря физическим упражнениям, зависит от тренировок, питания и генетических особенностей вашего организма. У некоторых людей одна из разновидностей гена, отвечающего за рост, досталась им от неандертальцев.
Взрослые, являющиеся носителями неандертальской версии гена, имеют немного больше мышечной массы, чем остальные, и слегка укороченную нижнюю челюсть. Неандертальцы были тяжелее современных людей, обладали толстыми костями конечностей, большими мышцами и короткими зубами с корнями.
Филипп Канис, научный сотрудник Института эволюционной антропологии им. Макса Планка, и Хуго Зеберг из Каролинского института занялись поиском генетических основ такого телосложения. Они начали с гормональной системы, которая контролирует рост. В трех наиболее полно секвенированных геномах неандертальцев были обнаружены два изменения в аминокислотных строительных блоках рецептора гормона роста.
Чтобы выяснить, к чему приводят эти изменения, команда поместила рецептор в клетки мышей, которые не вырабатывают собственные рецепторы гормона роста и не могут расти без сигнала. Одна группа получила обычный человеческий рецептор, другая — неандертальский, и обеим подкармливали гормоном роста. Кто-то пересчитывал клетки вручную каждый день в течение пяти дней, не зная, какая колба к какой группе относится.
К пятому дню количество клеток в колбах неандертальцев увеличилось на 39 процентов. Гормон связывался с обоими рецепторами одинаково прочно, поэтому разница, по-видимому, заключается в том, что происходит после связывания. Внутри клетки белок STAT5 переносит сигнал рецептора к ДНК. В клетках с неандертальским рецептором уровень этого белка был на 22 процента выше.
Проверив каждое изменение аминокислоты по отдельности, команда исследователей установила, что весь эффект исходит от одной из них — единственного строительного блока в позиции 561. У неандертальцев там был треонин, а у большинства современных людей — пролин. Одна только неандертальская версия треонина ускоряла рост клеток примерно на 6 процентов.
Команда исследователей не обнаружила никакого эффекта от третьего отличия — отсутствующего фрагмента гена, который является распространенным во всем мире.
«Клетки, выращенные в лаборатории, реагировали сильнее, в то время как данные, полученные от более чем миллиона человек, показали признаки того же эффекта в организме», — сказал Канис. «Редко можно увидеть такое четкое совпадение лабораторных и популяционных данных».
Канис и его коллеги получили данные о параметрах тела 1 134 174 взрослых из пяти национальных биобанков, в том числе из британского биобанка UK Biobank. Вес каждого экземпляра этой модификации примерно на 285 граммов больше, и почти весь этот дополнительный вес приходится на мышцы конечностей и туловища.
Кроме того, у них более внушительные размеры в области бедер и ягодиц, при этом отсутствует избыток жировой ткани, что указывает на наличие мышечной массы, а не жировых отложений.
Они также выше ростом примерно на 0,30 см, что является незначительной разницей по сравнению со многими другими факторами, влияющими на рост.
Другой вопрос, почувствует ли носитель мутации когда-нибудь увеличение мышечной массы. Канис сказал, что это количество удваивается у людей, унаследовавших мутацию от обоих родителей.
«Это также довольно значительный эффект для одного варианта гена. Однако мы не проверяли, замечали ли носители гена и ощущали ли они усиление мышечной массы», — сказал он. «Этот вариант генов — врожденное свойство, — добавил он, — поэтому нет возможности сравнить «до» и «после», и многие другие гены также влияют на формирование мышц».
Этот вариант гена не оказывает измеримого воздействия в детском возрасте. В исследовании «Рожденные в Брэдфорде», посвященном семьям на севере Англии, команда обследовала 6602 ребенка в трех возрастных группах от 4 до 11 лет.
Рост и вес не показали различий между носителями и неносителями в любом из указанных возрастных периодов. Вес при рождении также не отличался в отдельной группе из 190 857 человек. Уровень гормона роста в период полового созревания примерно в три раза выше, чем в детстве. Поэтому рецептор, который сильнее реагирует на гормон, может оказывать незначительное воздействие до этого момента.
Беременность протекает благодаря второй версии этого гормона, вырабатываемой плацентой, а не железой, расположенной у основания головного мозга. Эти два организма различаются по 13 из 191 структурных элементов. По отношению к плацентарному рецептору, рецептор неандертальца вел себя как любой другой.
Генный вариант, характерный для неандертальцев, также связан с формой лица. В четырех предыдущих исследованиях измерялась вертикальная задняя часть нижней челюсти, участок, идущий вверх к уху. Объединив эти данные, команда подсчитала, что высота челюсти уменьшается на 3,6 мм на каждый экземпляр варианта.
Для проверки они обратились к данным МРТ, полученным из Медицинского мегабанка Тохоку в Японии. Они отобрали 110 человек, соответствующих по возрасту и полу, и вручную, послойно, обвели контуры каждой нижней челюсти.
Носители неандертальского варианта гена оказались ниже ростом в одном и том же месте, как мужчины, так и женщины. У носителей этого зуба также примерно в 2,8 раза выше вероятность неправильного прикуса, а два небольших исследования выявили более короткие корни зубов — ту часть, которая находится внутри челюсти. Этот тип строения зубов, известный как тауродонтизм, характеризуется относительно короткими корнями и получил свое название во время первых исследований останков неандертальцев. Остальная часть головы неандертальца не сохранилась.
В ходе тех же исследований они искали более массивные брови, выпуклость в затылке, выступающую челюсть и покатый лоб, но не обнаружили никакой связи с этим вариантом.
Современные люди унаследовали этот вариант рецептора в результате скрещивания двух групп около 47 000 лет назад, и большинство людей, имеющих корни за пределами Африки, несут примерно 2 процента ДНК неандертальцев.
Этот вариант распространился неравномерно. В Пакистане около 24 процентов копий этого гена являются неандертальской версией. В Европе этот показатель составляет около 0,5 процента, примерно одна копия на 200, а в 504 геномах стран Африки к югу от Сахары команда не обнаружила ни одной.
Проанализировав этот вариант в 9990 древних геномах, исследователи обнаружили стабильную частоту его встречаемости в Азии, Европе, Америке и Африке за последние 10 000 лет. Вариант, находящийся под сильным селективным давлением, стал бы более распространенным.
Одно из объяснений — случайность истории. Небольшая группа основала новое население, и всё, что было у этих основателей, могло стать распространённым среди их потомков.
Канис рассказал, что подобный эффект основателя является гипотезой команды. «Но, конечно, другие эволюционные силы, такие как дрейф, также могут сыграть свою роль».
При дрейфе вариант становится более или менее распространенным случайно. В обоих случаях вариант не обязательно должен быть полезен для чего-либо.
Это был целенаправленный поиск, а не сканирование всего генома. Исследователи изучили восемь генов в одной гормональной системе, оставив все остальные пути непроверенными. Они также протестировали рецептор отдельно в колбе. Это не то же самое, что тестирование рецептора внутри живого организма, где ткани изменяют его активность в зависимости от возраста.
Кроме того, унаследованный участок ДНК содержит еще два соседних гена, поэтому они могут вносить свой вклад, который исследование не может выделить отдельно.
Влияние этих изменений на другие гены, характерные для неандертальцев, пока не изучено.
Канис пояснил, что его интересуют более специфические для неандертальцев варианты генов, которые могли бы пролить свет на физиологию и метаболизм неандертальцев.
«И, конечно, было бы неплохо проанализировать несколько из этих вариантов одновременно (в клетках в лаборатории), поскольку весьма вероятно, что они влияют друг на друга», — отметил он.
Пока исследователи не протестируют эти варианты вместе, это единственное изменение в одном рецепторе дает редкую возможность заглянуть в генетику и понять, что помогло сформировать тело неандертальца. Большую часть остальных характерных черт их телосложения до сих пор приходится определять по оставленным ими костям.
